En savoir plus sur les tests génétiques
Objectifs des tests génétiques pour vos patients
Les tests génétiques peuvent :1-5
- Confirmer la cause génétique de l’altération ou de la perte de la vision
- Révéler d’éventuels impacts de la maladie sur d’autres parties du corps
Avec le résultat d'un test génétique, vous pouvez :
- Aider à mieux appréhender l’évolution de la vision de vos patients au cours du temps
- Permettre d'initier la mise en contact de vos patients avec des groupes de soutien et/ou des associations pour les personnes atteintes de dystrophies rétiniennes héréditaires
- Aider à évaluer les risques pour d’autres membres de la famille
Évolution de l'identification des mutations génétiques
À ce jour, plus de 270 gènes liés à des dystrophies rétiniennes héréditaires ont été identifiés.6 L’identification de ces gènes, associée aux progrès réalisés dans les tests génétiques, a contribué à améliorer le diagnostic des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires.5-7
La science progresse constamment. Avec l’évolution des tests génétiques, refaire un test peut permettre aux patients de connaître le diagnostic génétique sous-jacent à leur maladie. Un variant génétique considéré comme « incertain » il y a quelques années peut aujourd’hui être classifié comme bénin ou pathogène.4,8
Le saviez-vous ?
Les tests génétiques peuvent faciliter l’identification de variants génétiques chez près de 80 % des personnes atteintes d’une dystrophie rétinienne héréditaire.6
Les tests génétiques peuvent révéler plus que la santé oculaire
Même si vos patients ne présentent que des symptômes cliniques oculaires, un test génétique peut révéler d’autres affections graves. Les tests peuvent identifier des problèmes de vision mais aussi des atteintes systémiques :9
- Dans la plupart des cas, une dystrophie rétinienne héréditaire se limite à l’oeil, mais plus de 80 formes de dystrophies rétiniennes héréditaires syndromiques ont été découvertes.9
- La connaissance d’éventuels risques additionnels peut vous aider à orienter vos patients vers d’autres spécialistes pour une prise en charge adaptée.2
Si un test génétique est prescrit à vos patients, il est important de clarifier les étapes
Étape 1 : Réalisez un examen clinique de vos patients et obtenez leurs antécédents médicaux et familiaux complets afin d’établir un diagnostic clinique de dystrophie rétinienne héréditaire.4,8
- Un test génétique peut être envisagé pour vos patients si un membre de leur famille est atteint d’une dystrophie rétinienne héréditaire ou si leur diagnostic clinique ou son phénotype suggère une maladie monogénique, une retinopathie syndromique, un syndrôme à transmission mitochondriale, une maladie hétérogène ou si le diagnostic est incertain.4,5
- En cas de suspicion d’une dystrophie rétinienne héréditaire, orientez vos patients vers un centre de la filière SENSGENE.
Étape 2 : Orientez vos patients vers un centre spécialisé de la filière SENSGENE
Au sein du centre de la filière SENSGENE, vos patients seront pris en charge par une équipe multidisciplinaire.
Un ophtalmologue/spécialiste de la rétine ayant une spécialisation en génétique ou un conseiller en génétique discutera avec vos patients du risque de dystrophie rétinienne héréditaire et des options de test possibles.
Les différentes étapes au sein du centre SENSGENE :12*
- Le médecin prescripteur propose un test génétique à vos patients
- Les experts cliniciens se réunissent pour discuter de l’entrée ou non de vos patients dans le parcours de diagnostic génomique
- Vos patients et leur famille reçoivent des informations sur les implications d’un test génétique et signent un document de consentement. Le test de séquençage du génome est alors prescrit
- Des échantillons de sang sont prélevés et envoyés pour séquençage
- Le séquençage à haut débit des échantillons est réalisé dans le laboratoire par des biologistes et des bioinformaticiens
- Après traitement des données, l’interprétation des résultats pourra être discutée lors de réunions entre experts, cliniciens et biologistes
- Vos patients et leur famille reçoivent les résultats du médecin prescripteur qui proposera une prise en charge adaptée
*Ces étapes peuvent varier selon les centres.
Étape 3 : Échangez avec vos patients sur les résultats et les prochaines étapes
- Les explications des résultats doivent être fournies par le médecin prescripteur. Il pourra éventuellement vous aider à réexpliquer les résultats à vos patients. Vous pourrez ensuite discuter des prochaines étapes et des options de prise en charge de vos patients.4,12
Avant le test génétique, vous pouvez informer vos patients que :2,17
- Ils jouent un rôle actif dans leur parcours de santé
- Les tests génétiques peuvent aider à confirmer un diagnostic de dystrophie rétinienne héréditaire, mais qu’ils peuvent également se révéler non concluants
- Le test génétique fournira des informations utiles pour la suite de leur prise en charge, quels que soient les résultats
- Bien que de nombreux gènes liés aux dystrophies rétiniennes héréditaires aient été identifiés, il reste encore beaucoup à découvrir, ce qui peut expliquer pourquoi un test peut parfois donner un résultat négatif ou non concluant
- Les résultats peuvent parfois fournir des informations sur un éventuel risque de maladie oculaire, ainsi que sur la possibilité de prévenir et de traiter les complications systémiques associées aux dystrophies rétiniennes héréditaires
Après le test génétique, si un diagnostic de dystrophie rétinienne héréditaire est confirmé, vos patients peut souhaiter savoir :2,3,17,18
- Quelles seront les répercussions d’une dystrophie rétinienne héréditaire sur leur vision au cours du temps
- Quelles adaptations de leur quotidien ils devront envisager, sur les plans personnel et professionnel
- Si les membres de leur famille courent un risque
- Comment les dystrophies rétiniennes héréditaires peuvent affecter un désir de grossesse
- S’il existe des options de traitement actuellement disponibles
- S’il existe des spécialistes qui peuvent fournir des recommandations sur des outils et des aides visuelles qu’ils pourraient utiliser
- S’il existe des associations auxquelles ils peuvent adhérer
- Quel est le processus de demande de prestations d’invalidité
Si un test génétique est négatif ou non concluant, voici quelques conseils pour vos patients :2,4,17
- Un résultat négatif ou non concluant n’exclut pas une cause génétique.
- Des résultats de test négatifs ou non concluants peuvent s’expliquer par de nombreuses raisons. Il est possible, par exemple, que le test n’ait pas identifié le variant génétique en cause ou que les troubles oculaires soient liés à une autre pathologie sous-jacente.
- Une collaboration avec un expert en génétique peut aider les patients à comprendre leurs résultats et à décider si un test génétique complémentaire est nécessaire en cas de test non concluant.
La filière de santé SENSGENE est l’une des 23 filières de santé Maladies Rares. Elle rassemble et coordonne les professionnels impliqués dans les maladies génétiques rares de la vision et de l’audition.10,11
La filière de santé SENSGENE prend en charge 15 000 patients atteints de maladies rares de l’oeil ou de l’oreille. Ses 3 missions sont d’améliorer le parcours de soins des patients, de coordonner et d’encourager la recherche, et de développer la formation et l’information des patients et des professionnels de santé.10,11
Certaines dystrophies rétiniennes héréditaires peuvent présenter des symptômes similaires à ceux d’autres affections oculaires dont l’étiologie n’est pas génétique.13 Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de vos patients.6 Les spécialistes des centres de la filière SENSGENE peuvent collaborer avec vous pour déterminer la meilleure marche à suivre pour vos patients.
De l’identification des variants génétiques à la prise en charge
Les tests génétiques précoces peuvent permettre de détecter les dystrophies rétiniennes héréditaires plus rapidement et d’améliorer la prise en charge de vos patients.14
Localiser un centre de la filière SENSGENE
Vous pouvez trouver un centre expert pour accompagner vos patients dans son parcours de diagnostic génétique et mettre en place une collaboration multidisciplinaire.
Prise en charge des tests génétiques
Le Plan France Médecine Génomique 2025 vise à faire évoluer la façon de diagnostiquer, prévenir et soigner les patients atteints de maladies génétiques.
Ainsi, ce plan permet d'offrir à chaque patient atteint de dystrophie rétinienne héréditaire un accès équitable dans toute la France d'ici 2025.
Découvrir l’évolution des progrès scientifiques
Orienter vos patients vers des associations de patients dont ils peuvent apprendre et s’inspirer.
Références
- Neiweem AE et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2021; 52(1):6–10.
- Birtel J et al. Klin Monbl Augenheilkd 2021; 238(3):249–259.
- Willis TA, Potrata B, Ahmed M. Br J Ophthalmol 2013; 97(9):1148–1154.
- American Academy of Ophthalmology (AAO). Clinical Statement. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations. Disponible sur le site : https://www.aao.org/education/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (dernière consultation : Novembre 2023).
- Lee K, Garg S. Genet Med 2015; 17(4):245–252.
- Branham K et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
- Haer-Wigman L et al. Eur J Hum Genet 2017; 25(5):591–599.
- Méjécase C et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1–28.
- Tatour Y, Ben-Yosef T. Diagnostics 2020; 10(10):779.
- Filières de santé maladies rares. Dédiées aux patients atteints de maladies rares. Disponible sur le site : https://www.filieresmaladiesrares.fr/une-filiere-quest-ce-que-cest/ (dernière consultation : Novembre 2023).
- SENSGENE Maladies rares sensorielles. Qui sommes-nous ? Disponible sur le site : https://www.sensgene.com/qui-sommes-nous-2/ (derni ère consultation : Novembre 2023).
- Filières de Santé Maladies Rares. Le séquençage du génome. Qu’est-ce que c’est et à quoi ça sert pour les maladies rares ? Disponible sur le site : https://www.filieresmaladiesrares.fr/plan-france-medecine-genomique-2025/ (dernière consultation : Novembre 2023).
- Chiang J, Gorin MB. Expert Rev Precis Med Drug Dev 2016; 1(2):195–205.
- Suppiej A et al. Ital J Pediatr 2019; 45(1):168.
- Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Janvier 2022 - Numéro 2. Disponible sur le site : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf
- Plan France Médecine Génomique 2025. Disponible sur le site : https://pfmg2025.aviesan.fr/ (dernière consultation : Novembre 2023).
- Foundation Fighting Blindness. Genetic testing for retinal degenerative diseases: information and resources for affected individuals, families and health care providers. Disponible sur le site : https://www.fightingblindness.org/genetic-testing-for-retinal-degenerative-diseases-information-and-resources-for-affected-individuals-families-and-health-care-providers (dernière consultation : Novembre 2023).
- Combs R et al. Eur J Hum Genet 2013; 21(11):1209–1213.
