Homme de 58 ans adressé pour un test génétique pour une suspicion de rétinite pigmentaire

Diagnostic clinique suspecté : rétinite pigmentaire (RP)

Motif de consultation : consultation d’un ophtalmologue pour une baisse de l’acuité visuelle, pour les deux yeux

Antécédents médicaux : aucun problème médical significatif

Antécédents familiaux : d’après le tableau d’ascendance, la maladie rétinienne concorde avec une transmission récessive liée à l’X

Examen ophtalmologique et imagerie :

• Pigments rétiniens en forme de spicule osseuse
• Acuité visuelle : OD : mouvement de la main ; OG : 20/200
• Champ visuel : sévèrement rétréci – moins de 5 degrés, pour les deux yeux

Informations complémentaires : le patient a déjà réalisé un test génétique sur un panel de dystrophies rétiniennes héréditaires (environ 300 gènes) ayant permis l’identification de 2 variants de signification incertaine ; 1 dans le gène USH2A et 1 dans le gène WDR19

• D’après l’ascendance liée à l’X, le gène RPGR est très probablement un gène causal qui n’avait pas été inclus dans le test précédent

Test génétique : nouveau test dans un autre laboratoire avec inclusion du gène RPGR dans le panel

Résultat du test génétique : positif pour le variant pathogène dans le gène RPGR (c2236_2237del ; p.Glu746Argfs*23)

Diagnostic final : rétinite pigmentaire liée à l’X (RPLX)

Informations clés à retenir

Le précédent test génétique de ce patient était non concluant car le panel de gènes n’incluait pas le gène RPGR. Les panels de tests génétiques variant selon les laboratoires, il est nécessaire d’inclure les gènes suspectés d’être impliqués dans les dystrophies rétiniennes héréditaires dans le panel. Le résultat de ce patient étant confirmé, il a été conseillé aux membres de sa famille d’effectuer des tests complémentaires avec une analyse ciblée des variants.

OD = œil droit ; OG = œil gauche

Cette étude de cas est basée sur un patient réel. Des modifications ont pu être apportées pour des raisons de confidentialité.