Nos gènes peuvent nous donner un petit nez, des cheveux bruns et aussi une perte de la vision
Les maladies rétiniennes héréditaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des mutations génétiques, sont des pathologies qui entraînent une déficience visuelle.1
L'identification de mutations génétiques permet de faire avancer la recherche fondamentale, la recherche clinique et peut participer à l'émergence de nouveaux traitements.1
Nos gènes peuvent nous donner des lèvres fines, des cheveux frisés et aussi une perte de la vision
Les maladies rétiniennes héréditaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des mutations génétiques, sont des pathologies qui entraînent une déficience visuelle.1
L'identification de mutations génétiques permet de faire avancer la recherche fondamentale, la recherche clinique et peut participer à l'émergence de nouveaux traitements.1
Nos gènes peuvent nous donner des yeux
marron, des fossettes et aussi une perte de la vision
marron, des fossettes et aussi une perte de la vision
Les maladies rétiniennes héréditaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des mutations génétiques, sont des pathologies qui entraînent une déficience visuelle.1
L'identification de mutations génétiques permet de faire avancer la recherche fondamentale, la recherche clinique et peut participer à l'émergence de nouveaux traitements.1
Nos gènes peuvent nous donner des yeux verts, des cheveux ondulés et aussi une perte de la vision
Les maladies rétiniennes héréditaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des mutations génétiques, sont des pathologies qui entraînent une déficience visuelle.1
L'identification de mutations génétiques permet de faire avancer la recherche fondamentale, la recherche clinique et peut participer à l'émergence de nouveaux traitements.1
Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 contribue à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares héréditaires de l'oeil.2
Cliquez ici pour plus d’informations sur le PFMG 2025.
Contribuer aux progrès scientifiques
Ensemble, nous pouvons faire progresser la prise en charge des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires. L'identification de variants génétiques pathogènes permet d’étendre nos connaissances scientifiques et d’accompagner de manière personnalisée un nombre croissant de patients.1
Caractéristiques communes aux dystrophies rétiniennes héréditaires
L’hétérogénéité génétique des dystrophies rétiniennes héréditaires peut engendrer des difficultés pour établir un diagnostic précis. Un même gène peut, en effet, être associé à plusieurs phénotypes.4,5
©2021 American Academy of Ophthalmology. Reproduction autorisée.5
ACL = amaurose congénitale de Leber ;
CNCS = cécité nocturne congénitale stationnaire ;
Explorez une série de cas cliniques pouvant vous aider à identifier les patients susceptibles de bénéficier de tests génétiques.
Découvrez l’intérêt des tests génétiques dans la prise en charge de vos patients en ophtalmologie.
Références
- Branham K et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
- Plan France Médecine Génomique 2025. Disponible sur le site : https://pfmg2025.aviesan.fr/ (dernière consultation : Novembre 2023)
- RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases: mapped and identified retinal disease genes. 2021. Disponible sur le site : https://web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm#D-graph (dernière consultation : Novembre 2023).
- Lee KY, Garg S. Genet Med 2015; 17(4):245–252.
- American Academy of Ophthalmology (AAO). Genes implicated in photoreceptor disorders. 2021. Disponible sur le site : https://www.aao.org/image/genes-implicated-in-photoreceptor-disorders (dernière consultation : Novembre 2023).
