Le Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 contribue à améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares héréditaires de l'oeil.2
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Ensemble, nous pouvons faire progresser la prise en charge des patients atteints de dystrophies rétiniennes héréditaires. L'identification de variants génétiques pathogènes permet d’étendre nos connaissances scientifiques et d’accompagner de manière personnalisée un nombre croissant de patients.1
L’hétérogénéité génétique des dystrophies rétiniennes héréditaires peut engendrer des difficultés pour établir un diagnostic précis. Un même gène peut, en effet, être associé à plusieurs phénotypes.4,5
©2021 American Academy of Ophthalmology. Reproduction autorisée.5
ACL = amaurose congénitale de Leber ;
CNCS = cécité nocturne congénitale stationnaire ;
Explorez une série de cas cliniques pouvant vous aider à identifier les patients susceptibles de bénéficier de tests génétiques.
Découvrez l’intérêt des tests génétiques dans la prise en charge de vos patients en ophtalmologie.