Jeune homme de 17 ans se présentant pour un deuxième avis sur un diagnostic de dystrophie des cônes
Diagnostic clinique suspecté : atrophie optique bilatérale et dystrophie des cônes
Motif de consultation : perte de la vision centrale et de la vision des couleurs
Antécédents médicaux : diabète de type 1 diagnostiqué à l’âge de 5 ans et polyurie
Antécédents familiaux : aucun
Examen ophtalmologique et imagerie :
- Acuité visuelle : 20/25 OD et 20/30 OG
- Test d’Ishihara : 0/9 OD et 6/9 OG (diminution de la vision des couleurs)
- Champ visuel par confrontation : restriction du champ visuel concentrique droite > gauche
- Examen du fond d’oeil : pâleur et atrophie du nerf optique pour les deux yeux
- Imagerie rétinienne : pas d’anomalie en OCT et en autofluorescence du fond d’oeil pour les deux yeux
Informations complémentaires : examens génétiques antérieurs obtenus par les ophtalmologues
- Panel pour la dystrophie des cônes : négatif
- Séquençage du gène OPA1 : négatif
Test génétique : test monogénique WFS1
Résultat du test génétique : positif pour les variants pathogènes hétérozygotes du gène WFS1 (c.2254G>T ; p.Gly695Val et c.2648_2651delTCTT)
Diagnostic final : syndrome de Wolfram/DIDMOAD (diabète insipide, diabète sucré, atrophie optique et surdité), trouble neurodégénératif autosomique récessif caractérisé par les éléments suivants :
- Anomalies neurologiques progressives
- Perte auditive neurosensorielle
- Troubles psychiatriques
- Autres anomalies endocriniennes (diabète insipide)
- Anomalies des voies urinaires et complications rénales
Informations clés à retenir
Ce qui était considéré comme une affection oculaire s’est avéré être un trouble systémique. Sur la base du diagnostic final, la prise en charge médicale de ce patient a été significativement modifiée en raison du risque de complications non oculaires. Il est important de noter que des manifestations systémiques peuvent indiquer la présence d’un syndrome sous-jacent.
OCT = tomographie par cohérence optique ; OD = œil droit ; OG = œil gauche
Cette étude de cas est basée sur un patient réel. Des modifications ont été apportées pour des raisons de confidentialité.
