Des progrès dans la prise en charge des patients
La science progresse
Aujourd’hui, il existe des essais cliniques portant sur le traitement de différents types de dystrophies rétiniennes héréditaires telles que la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber (ACL), l’achromatopsie (ACHM), le syndrome d’Usher, la maladie de Stargardt, etc.1-3
Ces essais étudient plusieurs thérapeutiques, dont des thérapies géniques, qui pourront peut-être permettre d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes de dystrophies rétiniennes héréditaires.1-3
Évolution des découvertes des mutations génétiques
Au cours des 10 dernières années, environ 100 nouveaux gènes liés à des dystrophies rétiniennes héréditaires ont été découverts.5 Ces avancées permettent d’établir un diagnostic plus précis pour vos patients.
Découvrez ci-dessous quelques-unes des avancées réalisées au cours des 30 dernières années (liste non exhaustive) :
Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site de la filière SENSGENE.
Des avancées scientifiques majeures en ophtalmologie
Plusieurs approches de thérapies géniques portant sur un large éventail de dystrophies rétiniennes héréditaires sont à l’étude :3,7
La thérapie de substitution génique, également appelée thérapie d’augmentation, agit en insérant des copies fonctionnelles du gène muté dans les cellules hôtes.3
L’édition génomique corrige les variants génétiques directement dans l’ADN de l’hôte.3,7
La modification de l’ARN modifie l’ARN, et non l’ADN. Cela permet de modifier les variants pathogènes au niveau de la transcription.7
En cas de suspicion de dystrophie rétinienne héréditaire, orientez vos patients vers un centre spécialisé de la filière SENSGENE.
Découvrir le parcours de diagnostic génomique pour comprendre l’importance d’orienter vos patients vers un centre de la filière SENSGENE
Vous pourriez envisager d’orienter vos patients vers un centre spécialisé dans la prise en charge des maladies rares sensorielles.
Références
- Moore AT. Ophthalmology 2017; 124(9)-1254–1255.
- Amato A et al.Front. Med. 2021; 8:750586.
- Vázquez-Domínguez I et al. Genes 2019; 10(9):654–684.
- Branham K et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
- RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases: mapped and identified retinal disease genes. 2021. Disponible sur le site : https://web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm#D-graph (dernière consultation : Novembre 2023).
- Lee JH et al. Prog Retin Eye Res 2019; 68:31–53.
- Fry LE et al. Int J Mol Sci 2020; 21(3):777.
