Garçon de 8 ans adressé pour un test génétique pour une suspicion d'amaurose congénitale de Leber

Diagnostic clinique suspecté : amaurose congénitale de Leber (ACL) - une maladie rétinienne grave, autosomique récessive, d’apparition précoce et entraînant une cécité totale à un âge précoce

Motif de consultation : diminution de l’acuité visuelle, nystagmus congénital, diminution de la vision des couleurs, pour les deux yeux

Antécédents médicaux : aucun antécédant systémique ophtalmologique significatif

Antécédents familiaux : d’après le tableau d’ascendance, l’arrière-grand-père maternel du patient et ses frères présentent des symptômes similaires, associés à une dystrophie rétinienne. Le tableau d’ascendance concorde avec une transmission liée à l’X

Examen ophtalmologique et imagerie :

• Examen du fond d’oeil : globalement normal

Informations complémentaires : lors de l’interrogatoire, il est mentionné que tous les hommes atteints de la génération précédente ont une acuité visuelle préservée et présentent une faible progression de la maladie. Ces informations associées à un profil de transmission lié à l’X, pouvent faire suspecter un monochromatisme à cônes bleus (BCM, blue cone monochromacy) et écarter une ACL

Test génétique et résultat : tests spécifiques à la BCM, positifs pour une délétion hémizygote couvrant une partie du LCR (Locus Control Region) et du promoteur du gène OPN1LW

Diagnostic final : monochromatisme à cônes bleus

Informations clés à retenir

Les antécédents familiaux peuvent être essentiels pour établir un diagnostic. Dans ce cas, le pronostic du patient est passé d’une cécité totale à un pronostic visuel plus favorable.

Remarque : la BCM est souvent exclue des panels de tests génétiques des dystrophies rétiniennes héréditaires ; il est donc important de s’assurer que le test prescrit soit adapté. Cette étude de cas est basée sur un patient réel.
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