Informations et soutien aux patients

Bonjour, je suis Héléna, conseillère en génétique. Je suis ici pour vous aider à obtenir plus de réponses.
Vous vous demandez peut-être : comment surviennent les maladies héréditaires de la rétine ?
Pour trouver la réponse, regardons nos gènes de plus près.
 
Les gènes sont souvent considérés comme la cartographie de notre corps.¹
À l’image d’un manuel d’instruction, les gènes indiquent à toutes les parties de notre corps, y compris à nos yeux, comment se développer et fonctionner. ¹
L’être humain possède environ 25 000 gènes. ²
Les gènes sont présents dans presque toutes les cellules de notre corps, logés dans de petites structures allongées appelées chromosomes. ¹
Nous avons 23 paires de chromosomes. ¹
Pour chaque paire, nous héritons d’un chromosome de notre mère et d’un chromosome de notre père. ¹
Dans chacun de nos chromosomes se trouvent des brins d’acide désoxyribonucléique connu sous le nom d’ADN. ¹
Si les gènes représentent la cartographie de notre corps, imaginez l’ADN comme les instructions contenues dans cette carte. ¹
Des instructions très spécifiques concernant notre taille, la couleur de nos cheveux, ainsi que tout ce qui nous rend unique. ¹
Chaque séquence d’ADN que contient nos gènes se compose de milliers de combinaisons de 4 bases dont les abréviations sont A, C, G et T. ¹
Ces lettres se suivent les unes après les autres sur de longs brins.¹ L’ordre de ces lettres fournit des instructions spécifiques à notre corps. ³
Lorsque la séquence d’ADN héritée comporte une petite modification comme une lettre manquante, une lettre remplacée par une autre, ou des lettres en plus, c’est à ce moment-là que nous héritons d’un variant génétique de nos parents pouvant être transmis aux générations futures. ³
La plupart des variants génétiques sont considérés comme bénins, ce qui signifie qu’ils n’ont probablement pas d’impact important sur notre santé.
Cependant, certains variants génétiques peuvent altérer le bon fonctionnement de notre corps, y compris de nos yeux. ⁴
Une maladie héréditaire de la rétine peut entraîner l’altération ou la perte de la vision. ⁵
Les tests génétiques peuvent aider à identifier la cause génétique responsable de cette altération ou perte de la vision. ⁵
L’essor des tests génétiques permet alors de diagnostiquer plus précisément la cause génétique responsable des maladies héréditaires de la rétine chez davantage de patients. ^4,5
Rien que ces 10 dernières années, près de 100 nouveaux gènes liés à des maladies héréditaires de la rétine ont été découverts ⁶, ce qui porte le total à plus de 270 gènes identifiés. ⁷
Et la science continue de progresser.
Ainsi, si vous n’avez jamais réalisé de test génétique ou si un test antérieur a donné un résultat négatif ou non concluant, discutez avec votre ophtalmologue ou votre conseiller en génétique de la possibilité de faire ou de refaire un test génétique. ^4,5
Obtenez plus de réponses et découvrez ma nouvelle vidéo sur les différentes façons dont les maladies héréditaires de la rétine se transmettent en restant connecté.

1. Agence de la biomédecine - Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique. Disponible sur le site : https://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/les-notions-pour-mieux-comprendre-la-genetique (dernière consultation : Novembre 2023).
2. Agence de la biomédecine - Histoire de la génétique. Disponible sur le site : https://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/l-histoire-de-la-genetique (dernière consultation : Novembre 2023).
3. Lafaurie L. Qu’est-ce qu’une mutation génétique ? Octobre 2022. Disponible sur le site : https://www.santemagazine.fr/sante/maladies/maladies-genetiques/quest-cequune-mutation-genetique-944541 (dernière consultation : Novembre 2023).
4. Méjécase C et al. Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12-1–28
5. Birtel J et al. Diagnosis of Inherited Retinal Diseases. Klin Monbl Augenheilkd2021;
238(3):249–259.
6. RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases: mapped and identified retinal disease genes. 2021. Disponible sur le site : https://web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm#D-graph (dernière consultation : Novembre 2023).
7. Branham K et al. Genetic testing for inherited retinal degenerations: Triumphs and tribulations. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.

Bonjour, je m’appelle Héléna. En tant que conseillère en génétique, on me demande souvent comment les modifications de nos gènes, aussi appelés « variants génétiques », peuvent se transmettre. ¹
 
Comprendre les informations clés sur les maladies héréditaires de la rétine est une première étape pour devenir acteur de sa maladie. ²
Aujourd’hui, je vais vous faire découvrir 3 façons dont les maladies héréditaires peuvent être transmises par nos parents.³
La première est la transmission autosomique dominante. ³
 
Qu’est-ce-que c’est ? Je vais vous expliquer.
Vous vous souvenez peut-être, si vous avez regardé la vidéo précédente, que nos gènes sont contenus à l’intérieur de nos chromosomes. ⁴
Nous avons 23 paires de chromosomes. ⁴
Pour chaque paire, nous recevons 1 chromosome de chaque parent. ⁴
Pour comprendre comment fonctionne ce modèle de transmission héréditaire, imaginez deux papillons, l’un représentant la mère, et l’autre le père.
Dans ce cas, le papillon avec le variant génétique a une tache supplémentaire. Cette tache représente une maladie héréditaire de la rétine.
Dans le cas d’une transmission autosomique dominante, l’enfant a uniquement besoin d’hériter d’un seul variant génétique pour être atteint par la maladie.³
 
Ainsi, dans le cas où un seul parent a le variant génétique, il y a 50 % de risque que l’enfant hérite de la maladie rétinienne de ce parent.⁵
Ceci est représenté par la tache supplémentaire.
Ensuite, nous avons la transmission autosomique récessive.³
Ici, même si nos parents ne présentent pas de maladie héréditaire de la rétine, ils peuvent néanmoins être « porteurs ».³
Un porteur est une personne qui porte le variant génétique, mais qui la plupart du temps, n’a pas de symptôme. ³
Dans de rares cas, un « porteur » peut présenter des symptômes.⁵
Dans les deux cas, les porteurs peuvent transmettre le variant génétique à leurs enfants.
Contrairement à la transmission autosomique dominante, l’enfant doit hériter de deux copies d’un variant génétique, une de sa mère et une de son père, pour être atteint par la maladie.⁶
Cela signifie que dans le cas où les deux parents sont porteurs mais ne sont pas atteints par la maladie, il y a 25 % de risque que l’enfant hérite des deux copies du variant génétique et d’une maladie de la rétine⁵, et il y a 50 % de risque que l’enfant hérite d’une copie unique et soit uniquement porteur.⁵
Examinons maintenant la transmission récessive liée au chromosome X.³
Pour les pathologies liées au chromosome X, nous devons examiner de plus près les chromosomes de chaque parent car dans ce cas, les variants génétiques sont transmis par le chromosome X.
Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.⁵
Donc, si une femme hérite d’un chromosome X avec un variant génétique, elle a toujours un autre chromosome X sain qui pourra fonctionner correctement et agir en secours.⁶
Cependant, les hommes n’héritent que d’un chromosome X, et s’il s’agit d’un variant, ils n’ont pas ce chromosome sain de secours.
Cela les rend plus à risque d’être atteints par une maladie récessive liée au chromosome X.⁶
Dans le cas où la mère est porteuse et le père n’est pas atteint par la maladie, s’ils ont un fils, il y a 50 % de risque qu’il en soit atteint.
Cependant, s’ils ont une fille, il y a 50 % de risque qu’elle soit porteuse du variant génétique.⁵
Il est important de se rappeler que ces résultats peuvent changer en fonction du parent qui possède le variant génétique.⁵
Vous l’aurez compris, il y a beaucoup de choses à prendre en compte. Connaître les modèles de transmission héréditaire permet de comprendre la manière dont ces maladies sont transmises.²
Il faut savoir que les antécédents familiaux ne sont qu’une pièce du puzzle diagnostique.
En effet, vous pouvez hériter de gènes responsables de maladies de la rétine sans antécédents familiaux connus.²
Des tests génétiques, ainsi que des examens ophtalmologiques appropriés, peuvent vous donner plus de réponses.
Obtenez plus de réponses et restez connecté pour de nouveaux épisodes.

1. Lafaurie L. Qu’est-ce qu’une mutation génétique ? Octobre 2022. Disponible sur le site : https://www.santemagazine.fr/sante/maladies/maladies-genetiques/quest-ce-quune-mutation-genetique-944541 (dernière consultation : Novembre 2023).
2. Méjécase C et al. Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12-1–28
3. Agence de la biomédecine - Hérédité et transmission d’une maladie génétique. Disponible sur le site : https://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/l-heredite (dernière consultation : Novembre 2023).
4. Agence de la biomédecine - Chromosome, ADN, gène, génome : les notions pour mieux comprendre la génétique. Disponible sur le site : https://www.genetique-medicale.fr/en-chiffres-et-en-images/article/les-notions-pour-mieux-comprendre-la-genetique (dernière consultation : Novembre 2023).
5. OrphaNet. OrphaSchool - Transmission des maladies génétiques. Disponible sur le site : https://www.studocu.com/fr/document/universite-de-la-reunion/de-chimie-organique/transmission-biologie/31786872 (dernière consultation : Novembre 2023).
6. Agence de la biomédecine - Maladie génétique : caractéristiques et transmission. Disponible sur le site : https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/genetique-et-maladies-caracteristiques-et-transmission/article/maladie-genetique-caracteristiques-et-transmission (dernière consultation : Novembre 2023).
7. Birtel J et al. Diagnosis of Inherited Retinal Diseases. Klin Monbl Augenheilkd2021; 238(3):249–259.