Homme de 60 ans adressé pour un test génétique pour une suspicion de rétinite pigmentaire (RP)

Diagnostic clinique suspecté : rétinite pigmentaire (RP)

Motif de consultation : diminution de l’acuité visuelle, hémaralopie, pour les deux yeux

Antécédents médicaux : aucun antécédent médical significatif

Antécédents familiaux : pas d’antécédents familiaux connus (fratrie de 7 enfants, 1 frère de mêmes parents, 8 demi-frères côté paternel et 7 demi-frères côté maternel). Aucune RP connue chez les tantes, oncles, cousins ou grands-parents en remontant sur 4 générations

Examen ophtalmologique et imagerie :

• Acuité visuelle : 20/400 pour les deux yeux
• Examen du fond d’œil : pâleur du nerf optique, spicules osseux et vaisseaux atténués, pour les deux yeux

Informations complémentaires : diagnostic clinique de RP non spécifiée à l’âge de 26 ans ; aucun test génétique n’a été réalisé

Test génétique : panel de l’ensemble des dystrophies rétiniennes héréditaires

Résultat du test génétique : positif pour le variant pathogène hétérozygote du gène RHO (c.68C>A ; p.Pro23His)

Diagnostic final : rétinite pigmentaire autosomique dominante

Informations clés à retenir

Des mutations de novo dans les gènes dominants peuvent survenir. Ainsi, malgré l’absence d’antécédents familiaux, il est important de noter que les enfants de ce patient ont chacun un risque sur deux d’être atteints.

Cette étude de cas est basée sur un patient réel. Des modifications ont été apportées pour des raisons de confidentialité.